Individuare precocemente l’ipercolesterolemia familiare nei bambini, per anticipare la prevenzione delle malattie cardiovascolari: è l’obiettivo di POLARIS-FH, il progetto di ricerca che sarà condotto presso il Centro di Dislipidemie e Prevenzione dell’Aterosclerosi dell’Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” di Acquaviva delle Fonti, centro di riferimento di III livello della rete LIPIGEN.

Il progetto è ideato dalla prof.ssa Patrizia Suppressa, che dirige l’U.O.C. di Medicina Interna del Miulli, alla quale afferisce il Centro. Finanziato nell’ambito dei PRIN (i Progetti di ricerca di rilevante interesse nazionale del Ministero dell’Università e della Ricerca) POLARIS-FH coinvolge l’Università LUM Giuseppe Degennaro, l’Università di Torino, l’Università del Piemonte Orientale, l’Università di Genova e l’Università degli Studi di Napoli Federico II.

La ricerca si inserisce nell’attività dell’Ambulatorio di Dislipidemie e Prevenzione dell’Aterosclerosi del Miulli, parte del network nazionale LIPIGEN e del Registro delle Dislipidemie Familiari in Italia. La rete studia gli aspetti clinici, genetici e metabolici di queste patologie, con l’obiettivo di migliorarne e anticiparne la diagnosi e favorire, per i pazienti che ne abbiano indicazione, l’accesso a terapie farmacologiche specifiche. Un percorso nel quale POLARIS-FH porterà un contributo mirato al riconoscimento della malattia in età pediatrica.

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che determina livelli elevati di colesterolo LDL, comunemente chiamato “colesterolo cattivo”, fin dalla nascita. Questa esposizione prolungata favorisce lo sviluppo precoce di aterosclerosi e malattie cardiovascolari. Riconoscerla già nell’infanzia permette di avviare tempestivamente un percorso di cura e prevenzione, ma molti bambini che ne sono affetti rimangono senza diagnosi.

POLARIS-FH si concentra in particolare sui figli di persone con cardiopatia ischemica precoce, cioè con una malattia delle arterie che portano sangue al cuore comparsa in giovane età. In queste famiglie, il mancato riconoscimento dell’ipercolesterolemia familiare nell’adulto può lasciare inesplorato anche il rischio dei figli. Il progetto intende rendere più efficace l’individuazione dei bambini da sottoporre ad accertamenti, anche quando il genitore non abbia eseguito un test genetico.

La ricerca punta a sviluppare e validare uno score diagnostico italiano per l’età pediatrica, un sistema che combina diversi parametri per stimare la probabilità della malattia. A questo sarà affiancato un modello di machine learning, una tecnica di analisi che consente di riconoscere relazioni tra i dati: integrando le informazioni cliniche e i valori dei lipidi nel sangue del bambino con le caratteristiche dei familiari di primo grado, il modello dovrà aiutare a identificare le forme di ipercolesterolemia familiare dovute a un’alterazione di un singolo gene.

Gli strumenti saranno integrati in una piattaforma online destinata ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta. Inserendo la storia clinica e familiare e i risultati degli esami del bambino e del genitore, il professionista potrà ricevere un’indicazione strutturata sull’opportunità di indirizzare il piccolo paziente a un centro specialistico di III livello per gli approfondimenti necessari.

L’obiettivo è favorire uno screening mirato, concentrando gli accertamenti sui bambini con maggiore probabilità di essere affetti dalla malattia. La diagnosi pediatrica potrà inoltre diventare il punto di partenza per riconoscere casi ancora sconosciuti nei genitori e negli altri familiari, estendendo il beneficio della prevenzione all’intero nucleo familiare.

Attraverso l’attività del proprio Centro e la collaborazione con le università coinvolte, il Miulli contribuirà a unire ricerca clinica, analisi dei dati e medicina del territorio. Il risultato atteso è un sistema utilizzabile nella pratica del Servizio Sanitario Nazionale, capace di sostenere i medici nel riconoscimento precoce dell’ipercolesterolemia familiare e di anticipare di molti anni la prevenzione cardiovascolare.